Roma, 21 feb – Un gruppo di ricercatori padovani, in collaborazione col Memorial Sloan Kettering Hospital di New York, ha scoperto un tipo di alterazione genetica che permette la diagnosi in tempi brevi del rabdomiosarcoma infantile. I tumori congeniti e del primo anno di vita sono difficili da diagnosticare perché rari e difficili da curare in quanto spesso sono biologicamente molto aggressivi. Tra questi il rabdomiosarcoma rappresenta il più frequente sarcoma dell’età pediatrica e può colpire anche i bambini sotto l’anno di età. Ora il team padovano ha identificato uno specifico sottotipo di rabdomiosarcoma infantile che presenta una alterazione genetica ricorrente che coinvolge il gene Vgll2 e che permettere di diagnosticare questo tipo di tumori.
“Questa forma di tumore è particolarmente aggressiva in età pediatrica, anche per la difficoltà di utilizzare chemioterapia e radioterapia che potrebbero essere particolarmente tossiche nei bambini molto piccoli”, ha spiegato il coautore dello studio Gianni Bisogno, della Clinica di Oncoematologia pediatrica di Padova. Tali controindicazioni rendono problematica, se non impossibile, la guarigione dei bambini malati. “L’alterazione genetica che abbiamo identificato – ha proseguito Bisogno – isola un tipo di rabdomiosarcoma a cellule allungate che sembra però essere biologicamente meno aggressivo di altre tipologie del medesimo tipo di neoplasia. Il ruolo del gene Vgll2 nel controllo dello sviluppo della muscolatura striata nell’uomo apre la strada a ulteriori ricerche per la comprensione del meccanismo di sviluppo di queste neoplasie congenite”. Lo studio è stato pubblicato sull’American Journal of Surgical Pathology.
Giuliano Lebelli
