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Dislessia e geni: verso una diagnosi precoce

by Marta Stentella
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dilessiaRoma, 29 mag – Secondo uno studio pubblicato il 27 maggio su The Journal of Neuroscience, ci sarebbe un’associazione tra genetica e dislessia. Nello specifico, l’alterazione del gene DCDC2, sarebbe la causa di una specifica forma di dislessia, e di un disturbo della visione. Lo studio è stato condotto da Guido Marco Cicchini dell’Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche (IN-CNR) di Pisa e Maria Concetta Morrone dall’Università di Pisa, in collaborazione con l’Universita’ Vita-Salute San Raffaele di Milano e dell’Ircss Medea. I ricercatori hanno coinvolto nella ricerca due gruppi di dieci ragazzi dislessici, un gruppo con alterazione del gene DCDC2 e l’altro senza. A tutti sono state presentate delle immagini con linee bianche e nere ed è stato poi chiesto di individuare se le immagini si muovessero in senso orizzontale o verticale. Il gruppo con difetto genetico era capace di identificare l’orientamento e la forma ma non il movimento delle linee producendo delle risposte date a caso. Questo significa che i soggetti con delezione genetica sono ciechi al movimento di alcuni stimoli visivi, quelli che di solito sono i più visibili nei soggetti normali. Era già emerso in studi precedenti che 2 dislessici su 10 hanno un’alterazione del gene DCDC2 ma fino a questa ricerca il suo ruolo era rimasto oscuro.

La dislessia rientra nei Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA) insieme a discalculia (difficoltà nel calcolo),  disgrafia e disortografia (difficoltà nella scrittura). La dislessia nei bambini si manifesta con difficoltà nella lettura che non è fluente e corretta, con conseguente incapacità a elaborare e comprendere ciò che viene letto. Purtroppo in Italia c’è ancora molta ignoranza rispetto a questa disabilità che invece colpisce circa una persona su dieci, prevalentemente maschi. Questi bambini spesso non vengono compresi passando per pigri, svogliati e stupidi con conseguenti problemi psicologici come l’abbassamento della propria autostima, depressione, ansia, rifiuto della scuola e crisi di identità. Ma è bene sottolineare che questi ultimi problemi sono la conseguenza e non la causa della dislessia.

La diagnosi di dislessia viene fatta solo in classe seconda o terza della scuola primaria anche se alcuni bambini manifestano difficoltà nella lettura già in prima classe. In questi primi anni di scuola è possibile effettuare valutazioni dei prerequisiti per l’abilità di lettura, anche se ad oggi non sono stati identificati dei predittori del disturbo; mentre sappiamo che sono a rischio di dislessia chi ha disturbi del linguaggio e chi ha un genitore dislessico. Una volta ottenuta la diagnosi vengono messi in atto aiuti specifici e tecniche di riabilitazione e di compenso, ma anche, come stabilito dalle direttive ministeriali, la concessione di tempi più lunghi per lo svolgimento di compiti, l’uso della calcolatrice e/o del computer anche nei momenti di valutazione, compresi gli Esami di Stato.

Se questo problema non viene identificato tempestivamente attraverso la valutazione di una persona esperta nel campo dei disturbi dell’apprendimento (psicologi, logopedisti, etc), le conseguenze possono risultare di una certa gravità. Come spiega Guido Marco Cecchini dell’In-Cnr, che ha collaborato allo studio: “ad oggi la dislessia è diagnosticata solo quando si evidenzia un ritardo dell’apprendimento e vengono escluse altre cause” aggiungendo poi che “questo rallenta molto, talvolta anche di anni, ogni forma di intervento. Scoprire un marcatore genetico e fisiologico, cambia radicalmente tale prospettiva: in futuro, la diagnosi di questo tipo di dislessia potrebbe essere più semplice e molto più precoce”. Si auspica infatti di ottenere un test genetico che possa individuare particolari delezioni per poter intervenire in maniera specifica sulla cecità momentanea che colpisce questa categoria di dislessici, al movimento di alcuni stimoli visivi.

Si tratta di una scoperta che potrà cambiare drasticamente lo stile di vita delle persone che sono affette da questo particolare disturbo e che in questo modo possono recuperare e sviluppare le funzioni e le conseguenti aree deficitarie.

Marta Stentella

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